Fibrosi cistica, buone notizie.

Buone notizie per la Fibrosi cistica. Grazie a diagnosi precoce e terapie più efficaci, la vita dei pazienti è migliorata e si è allungata.

fibrosi cistica

Fibrosi cistica, vita più lunga.

Sempre più spesso chi soffre di fibrosi cistica oggi ha una vita normale. Un traguardo importante per la malattia genetica ereditaria grave maggiormente diffusa (circa 7000 casi in Italia): esordisce infatti da piccoli, e un bimbo ogni 2500 viene al mondo con una coppia di geni “difettosi” che, agendo su una proteina (CFTR), fanno produrre fin dai primi anni di vita muco denso e appiccicoso che blocca e danneggia vari organi, specie polmoni e pancreas. I sintomi più comuni sono la tosse persistente, bronchiti ricorrenti e ritardo nella crescita dovuto al mancato assorbimento dei nutrienti del cibo.

Le nuove cure.

Finora la terapia è stata solo sintomatica con fisioterapia respiratoria, dieta ed enzimi per assimilare gli alimenti, antibiotici. Adesso, però, esistono nuovi farmaci che agiscono sul difetto genetico alla base della malattia, correggendo la produzione della proteina CFTR (correttori) o potenziandone l’azione (potenziatori).
Esiste poi anche un farmaco (ivacaftor) per le mutazioni più rare, oggi studiato pure in combinazione con un correttore (lumacaftor), che pare efficace sul 50% dei pazienti italiani.

A chi rivolgersi

In quasi tutta Italia è di prassi lo screening dei neonati, che consente di intervenire per tempo. E, per legge, ogni Regione ha centri di riferimento (su www.fibrosicistica.it) dove si è seguiti gratuitamente da équipe multidisciplinari.

numero verde fibrosi cistica

Se il malato è adolescente

Da ottobre, in 18 centri per la fibrosi cistica ci saranno incontri organizzati da psicologi della Lega italiana fibrosi cistica per aiutare i teen ad affrontare la malattia in modo più consapevole. e mitigare così le particolari difficoltà con cui si trovano a fare i conti in un’età molto delicata: il progetto si chiama Linfa e sta per Laboratorio interattivo sulla fibrosi cistica nell’adolescenza.

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato.


*